科室简介
业务范围
一、遗传检测与遗传咨询
1、新生儿常见遗传病基因筛查(简称“新筛”)
通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing)，对一些危害大、发病率较高的271种遗传代谢病521个基因进行筛查，是一种对新生儿进行的全面、综合的“基因体检”。
2、基因组拷贝数异常检测(简称“CNV-Seq”)
基因组拷贝数异常检测是一种通过对特定基因或全基因组扫描发现基因组中大片段DNA序列变异的检测方法。拷贝数变异主要包括基因拷贝数的缺失或重复。
CNV-Seq主要适用于儿科的先天性遗传病筛查，发育迟缓，智力低下以及多发畸形的患儿;产科的不明流产筛查，配合临床查找流产和异常妊娠的原因;不孕不育的原因追查，判断不孕不育的遗传因素。
3、染色体核型分析
染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据人类46条染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助高分辨显带技术对染色体进行分析、比较和排序，鉴别染色体结构和数目的异常。
核型分析适应于不明原因的生长发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人;不明原因死产和新生儿死亡;具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性;原发性不育或习惯性流产的夫妇;一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常;肿瘤;高龄妊娠及对于“唐筛”或“NIPT”筛查阳性结果的验证。
4、无创产前筛查(NIPT)
基于新一代高通量测序技术，采集12-22孕周孕妇静脉血10ml，用于筛查胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)及13-三体综合征(帕陶氏综合症)等，准确率可高达 98%以上。NIPT可看作是“唐筛”的升级版。通常对于NIPT筛查阳性者，需采集绒毛或羊水进行染色体核型分析，确诊后流产。
5、遗传咨询
主要针对遗传检测结果进行解读，回答咨询者相关的遗传风险和与遗传病相关的信息。
二、病原体分子诊断
PCR实验室目前开展常见病原体基因检测，包括呼吸道、肠道、生殖道等病原体检测，HPV23型检测;肝炎病毒检测;宫内感染病原体检测等。
三、男科实验室检查
男科检查主要是对精子的数量、质量和形态进行的检查，并通过分析精液中的生化或免疫学指标等，对男性生育力进行判别，并为单精子注射提供优选出的精子。
四、不孕不育门诊
男科门诊：诊疗范围男性不育症、梗阻性无精症、生精障碍性无精(如卡尔曼综合症)、精索静脉曲张引起的少弱精、特发性少弱精症;男性性功能障碍如勃起功能障碍、新婚ED、早泄、血精、不射精、逆行射精、异常勃起(如夜间痛性勃起)、阴茎硬结症、男性迟发性腺功能减退、男性青春期发育延迟、男性手淫与频繁遗精、前列腺炎与前列腺增生、盆腔疼痛综合征等。
五、胚胎实验室
2018年7月成立生殖医学伦理委员会，制定有关制度及章程。目前正在积极申报开展辅助生殖技术的相关资质。
更多专家>> 遗传学专家团队
-
李巍(北京儿童医院专家)
职称： 知名专家
擅长： 长期从事遗传学诊断、…
-
谢立敏
职称： 主任医师
擅长： 擅长不孕不育、反复生…
-
郝婵娟(北京儿童医院专家)
职称： 研究员
擅长： 单基因遗传病、儿童疑…
-
齐展(北京儿童医院专家)
职称： 助理研究员
擅长： 主要从事基因测序、数…
-
郭若兰(北京儿童医院专家)
职称： 助理研究员
擅长： 主要从事基因测序数据…
-
胡旭昀(北京儿童医院专家)
职称： 助理研究员
擅长： 主要从事儿科罕见遗传…
