我院填补区域内多项遗传检测技术空白
作者：张晓芬
来源：遗传与生殖中心 浏览次数：
我国出生缺陷率约5.6%，大约每30秒钟就有一个出生缺陷儿出生。出生缺陷病因复杂，认为约80%与遗传因素有关。防止出生缺陷的三级预防包括：一级预防为孕前筛查，包括孕前检查、孕前保健、遗传咨询等;二级预防为产前筛查，孕期通过产前诊断早发现早采取措施;三级预防为新生儿筛查，新生儿出生后及时诊断治疗做到早发现早预防早治疗。那么，如何从源头做好预防出生缺陷工作?
北京儿童医院顺义妇儿医院于2018年年8月22日专门设立“遗传与生殖中心”，在执行院长李巍的带领下，积极开展了新生儿常见遗传病基因筛查(简称“新筛”)、胚胎停育基因组拷贝数异常检测(简称“CNV-Seq”)、染色体核型分析(简称“核型分析”)等多项新技术新业务，填补了区域内多项技术空白。今年下半年遗传与生殖中心完成区域内第一张新生儿基因图谱和第一张人类染色体图谱，报告由北京儿童医院医学遗传中心专家团队把关，并提供遗传咨询服务。
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长期从事遗传学诊断、遗传咨询和产前诊断工作，以及遗传病发病机制的研究，发现了多个人类单基因遗传病致病基因。
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星期五 下午
简介： 李巍，首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。1997年获中山大学医学遗传学博士学位，1999-2004年在美国Roswell Park肿瘤研究所从事遗传学和细胞生物…
