遗传学诊断技术与不孕不育症诊疗融和打造遗传与优生优育特色专科
北京市顺义区妇幼保健院遗传与生殖中心(以下简称中心)自2017年12月25日设立,是集临床、检验及科研为一体的综合性科室。中心的设立得到医院领导的高度重视,由现任北京儿童医院副院长李巍兼任该中心主任,引进三甲医院知名专家谢立敏担任科室副主任。开展业务:遗传咨询门诊、生殖医学门诊、实验诊断(开展分子遗传、细胞遗传、PCR、男科、妇科内分泌)等,科研方面由国家杰出青年科学基金获得者李巍教授领衔,建立出生队列,开展针对遗传与环境因素对妊娠并发症、不良妊娠结局、出生缺陷及儿童生长发育异常等的风险因素的关联研究,为其干预策略的制定提供理论依据。遗传与生殖中心的设立将遗传学诊断技术与不孕不育症诊疗融为一体,打造遗传与优生优育特色专科。科室开展的遗传生殖项目填补了多项区级空白,新生儿常见遗传病基因筛查国内领先。
生殖医学门诊:对卵巢功能减退、多囊卵巢综合症等内分泌紊乱导致排卵障碍、子宫内膜异位症、宫颈因素、生殖道畸形及心理因素、不明原因、免疫因素导致的不孕症、胚胎停育、反复流产等进行规范的诊断与治疗,针对不孕不育辅助生殖技术方面提供咨询指导,开展超声子宫输卵管造影技术,对需要进一步检查治疗的不孕症患者,由优秀的妇科专家进行手术治疗,聘请全国著名生殖中心知名专家不定期来我院指导,为难治性不孕症患者提供国内一流的诊疗方案。
生殖医学门诊出诊时间:(附专家简介)
周一上午、周二、四全天 知名专家门诊 谢立敏
周一、三全天,周五上午 、周六上午(预约复诊)副主任医师门诊 李岩
遗传咨询门诊:由北京儿童医院专家出诊,对于不良孕产史、新生儿出生缺陷、儿童遗传病、罕见病、新生儿常见遗传病基因筛查等进行遗传学咨,针对遗传检测结果进行分析、解答其发生原因与再发风险,提供优生优育咨询服务,帮助选择适宜的干预措施及处理方法如产前诊断,试管婴儿着床前遗传学筛选(PGS)等。对患儿通过绿色通道转至儿童医院进一步诊治。
遗传咨询门诊出诊时间:(附专家简介)
周一下午 13:30-16:00专家门诊 郝婵娟
12:30-13:30普通门诊
周四下午13:30-16:00专家门诊 郝婵娟
12:30-13:30普通门诊
周五下午13:30-16:00特需专家门诊 李巍
12:30-13:30普通门诊
挂号方式
可网上预约、自助机挂号,也可在一楼门诊大厅挂号处窗口直接挂“遗传咨询门诊”、“生殖医学门诊”
门诊位置
门诊楼二层东侧“遗传与生殖中心”。
专家介绍
遗传学专家团队
李巍,首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。1997年获中山大学医学遗传学博士学位,1999-2004年在美国Roswell Park肿瘤研究所从事遗传学和细胞生物学博士后研究,并于2004年获得美国纽约州立大学布法罗分校生物信息学硕士。2005年入选中国科学院“百人计划”,2005年获国家杰出青年科学基金,2009年入选国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。现任北京儿童医院副院长,北京市儿科研究所副所长;儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任;出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室主任。长期从事遗传学诊断、遗传咨询和产前诊断工作,以及遗传病发病机制的研究,发现了多个人类单基因遗传病致病基因。出诊时间:周五下午13:30-16:00特需专家门诊
郝婵娟,首都医科大学附属北京儿童医院研究员、副教授、硕士生导师。2009年毕业于中国科学院遗传与发育生物学研究所,获得博士学位。2017年3-6月赴美国波士顿遗传与基因组中心访问学习。作为主要负责人建立了我国新生儿单基因遗传病筛查体系,擅长单基因遗传病、儿童疑难重症的基因诊断和遗传咨询。出诊时间:周一、周四下午13:30-16:00遗传咨询专家门诊
齐展,首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员;2012年获北京协和医学院基础医学院/中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学博士。2016年6-8月前往美国犹他大学ARUP遗传实验室访问学习。主要从事基因测序、数据报告解读、遗传咨询等工作。出诊时间:周五下午遗传咨询普通门诊
郭若兰,首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员。2017年毕业于中南大学生命科学学院遗传实验室,获遗传学博士学位。2018年9-11月赴美国费城儿童医院医学遗传中心访问学习。主要从事基因测序数据分析与报告解读、遗传咨询等工作,在单基因病遗传基因检测及不明原因智力障碍患儿CNV检测方面具有丰富经验。出诊时间:周一下午遗传咨询普通门诊
胡旭昀,首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员。2018年获上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传学专业博士学位。2016年12月至2018年2月赴美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院联合培养。主要从事儿科罕见遗传病相关的分子诊断以及致病基因分子机理研究,对基于高通量测序技术和染色体芯片技术的遗传病分子诊断和遗传咨询具有丰富的经验。出诊时间:周四下午遗传咨询普通门诊
生殖医学专家
谢立敏,主任医师,北京儿童医院顺义妇儿医院/北京市顺义区妇幼保健院遗传与生殖中心副主任。曾先后于第二军医大学附属上海长海医院、中山大学附属第一医院、北京大学第三医院生殖中心进修学习。在三甲医院从事妇产科医教研,具有丰富临床经验。擅长妇科肿瘤、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症等妇科内分泌等疾病的诊治和处理,尤其在不孕不育、反复流产及保胎诊治方面积累了丰富的实践经验。在国家级、省部级核心期刊发表论文20余篇,参与编写专著2部。获得市级科研一等奖1项、二等奖3项,获得国家专利1项。荣获“中华全国总工会全国五一巾帼标兵”等称号。中国中西医结合学会委员,世界内镜医师协会妇科协会委员,中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专业委员会委员,抗衰老学会女性健康委员会常委,北京市妇幼保健与优生优育协会生殖与遗产学组委员。出诊时间:周一上午、周二、四全天 生殖医学知名专家门诊
李岩,医学硕士,副主任医师。毕业后一直从事妇产科临床工作。主要从事生殖内分泌相关疾病的诊治工作。在北京朝阳医院生殖医学中心系统学习人类辅助生殖技术及妇科内分泌疾病诊治。在不孕症、多囊卵巢综合征、异常子宫出血、围绝经期综合征等疾病诊治方面积累了丰富的临床经验。社会任职:北京妇产学会内分泌分会青年委员;中国人体健康科技促进会妇科内分泌与生育力促进专业委员会常务委员。出诊时间:周一、三全天,周五上午 副主任医师门诊 、周六上午(复诊)