我国出生缺陷率约5.6%，大约每30秒钟就有一个出生缺陷儿出生。出生缺陷病因复杂，认为约80%与遗传因素有关。为防止出生缺陷的发生，需要进行三级预防：一级预防为孕前筛查，包括孕前检查、孕前保健、遗传咨询等;二级预防为产前筛查，孕期通过产前诊断早发现早采取措施;三级预防为新生儿筛查，新生儿出生后及时诊断治疗做到早发现早预防早治疗。

　　顺义妇儿医院于今年8月22日专门设立“遗传与生殖中心”，在执行院长李巍的带领下，积极开展了新生儿常见遗传病基因筛查(简称“新筛”)、胚胎停育基因组拷贝数异常检测(简称“CNV-Seq”)、染色体核型分析(简称“核型分析”)等多项新技术新业务，填补了区域内多项技术空白。今年下半年遗传与生殖中心完成区域内第一张新生儿基因图谱和第一张人类染色体图谱，报告由北京儿童医院医学遗传中心专家团队把关，并提供遗传咨询服务。

　　1.什么是新筛：

　　通过二代测序技术(Next Generation Sequencing)，对一些危害大、发病率较高的遗传代谢病等进行筛查，是一种对新生儿进行的全面、综合的“基因体检”。

　　新筛的意义：

　　进行新生儿筛查，发现潜伏的致病基因，根据基因检测结果，尽早明确诊断，进行早期干预，可减低或避免某些疾病的危害，也可有效减低儿童预防接种不良反应。

案例分享

　　“泡泡男孩”(“大卫·非利普威特”)从出生那一刻起，他就生活在一个无菌透明的塑料隔离罩中，因为他患有一种及其罕见的基因缺陷疾病─“重症联合免疫缺陷病(简称SCID)”。

　　SCID患儿出生4至6个月后，随着婴儿体内来自母亲的抗体消耗殆尽，患儿本身的免疫科系统又有缺陷，没有任何抵御细菌、病毒的能力，极容易发生感染。如果未及时接受治疗，多数在一年内死亡，3-5个月之内接受治疗的孩子存活率可高达96%。

　　2.什么是染色体核型分析

　　染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助高分辨显带技术对染色体进行分析、比较和排序，鉴别染色体结构和数目的异常。

　　核型分析的适应症

　　(1)不明原因的生长发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人;

　　(2)不明原因死产和新生儿死亡;

　　(3)具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性;

　　(4)原发性不育或习惯性流产的夫妇;

　　(5)一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常;

　　(6)肿瘤;

　　(7)高龄妊娠;

　　(8)对于“唐筛”或“NIPT”筛查阳性结果的验证。

　　3.什么是CNV-Seq

　　基因组拷贝数异常检测是一种通过对特定基因或全基因组扫描发现基因组中大片段DNA序列变异的检测方法。拷贝数变异主要包括基因拷贝数的缺失或重复。

　　CNV-Seq主要适用于：

　　(1)儿科的先天性遗传病筛查，发育迟缓，智力低下以及多发畸形的患儿。

　　(2)产科的不明流产筛查，配合临床查找流产和异常妊娠的原因。

　　(3)不孕不育的原因追查，判断不孕不育的遗传因素。

　　4.什么是唐氏筛查

　　根据孕早期或孕中期母血一些生化指标结合B超检查，筛查胎儿是否存在唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征、先天性神经管缺损等，俗称“唐筛”。

　　孕早期筛查：采集 9-14 孕周孕妇静脉血，测定血清游离β hCG 和PAPP-A ，同时 B 超测定胎儿颈背透明肿物厚度(NT)，根据检测结果评价 21 三体和 18 三体等的风险率。对高风险胎儿，采集绒毛或羊水进行染色体核型分析，确诊后流产。

　　孕中期筛查：采集12-22 孕周孕妇静脉血，测定血清游离β hCG 和 AFP ，对开放性神经管缺损高风险胎儿定期做 B 超观察，对染色体病风险胎儿做染色体检查，确诊后引产。

　　5.什么是无创产前筛查(NIPT)

　　基于新一代高通量测序技术，采集12-22孕周孕妇静脉血10ml，用于筛查胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)及13-三体综合征(帕陶氏综合症)等，准确率可高达 98%以上。NIPT可看作是“唐筛”的升级版。通常对于NIPT筛查阳性者，需采集绒毛或羊水进行染色体核型分析，确诊后流产。

顺义妇儿医院遗传咨询门诊

　　出诊时间：

　　周一下午13:00-16:00专家门诊(郝婵娟);普通门诊(胡旭昀)。

　　周三下午13:00-16:00知名专家门诊(李巍);普通门诊(齐展)。

　　周五下午13:00-16:00知名专家门诊(李巍);普通门诊(郭若兰)。

　　挂号方式：

　　可网上预约、自助机挂号，也可在一楼门诊大厅挂号处窗口直接挂“遗传咨询”号

　　门诊位置：

　　门诊楼三层东侧。

专家团队介绍

　　李巍，首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。1997年获中山大学医学遗传学博士学位，1998-2004年在美国Roswell Park肿瘤研究所从事遗传学和细胞生物学博士后研究，并于2004年获得美国纽约州立大学布法罗分校生物信息学硕士。2005年入选中国科学院“百人计划”，2005年获国家杰出青年科学基金，2009年入选国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。现任北京市儿科研究所副所长;北京儿童医院医学遗传中心主任;儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任;出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室主任;北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长。长期从事遗传学诊断、遗传咨询和产前诊断工作，以及遗传病发病机制的研究，发现了多个人类单基因遗传病致病基因。

　　郝婵娟，首都医科大学附属北京儿童医院研究员、副教授、硕士生导师。2009年毕业于中国科学院遗传与发育生物学研究所，获得博士学位。2017年3-6月赴美国波士顿儿童医院医学遗传中心访问学习。作为主要负责人建立了我国新生儿单基因遗传病筛查体系，擅长单基因遗传病、儿童疑难重症的基因诊断和遗传咨询。

　　齐展，首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员;2012年获北京协和医学院基础医学院/中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学博士。2016年6-8月前往美国犹他大学ARUP遗传实验室访问学习。主要从事基因测序、数据报告解读、遗传咨询等工作。

　　郭若兰，首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员。2017年毕业于中南大学生命科学学院遗传实验室，获遗传学博士学位。2018年9-11月赴美国费城儿童医院医学遗传中心访问学习。主要从事基因测序数据分析与报告解读、遗传咨询等工作，在单基因病遗传基因检测及不明原因智力障碍患儿CNV检测方面具有丰富经验。

　　胡旭昀，首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员。2018年获上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传学专业博士学位。2016年12月至2018年2月赴美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院联合培养。主要从事儿科罕见遗传病相关的分子诊断以及致病基因分子机理研究，对基于高通量测序技术和染色体芯片技术的遗传病分子诊断和遗传咨询具有丰富的经验。