近日，网传西安某院康复科收治幼童4日仅医药物花费55万元，消息一出，网络舆论四起。

　　“是仙丹嘛!”

　　“钱都被医院赚走啦，没有部门管管吗?”更有甚者网络留言“把涉事医生交出来!”大部分网友表示“这真是天价医疗费”，但天价背后事实真相是什么?

　　很快西安某院做出了回应：该患儿确诊脊髓性肌萎缩症(SMA)，该病系罕见的遗传性疾病，发病率大约万分之一，经家长同意后使用诺西那生钠治疗。据了解，诺西那生钠为传说中的“孤儿药”罕见病专用，因研发经费极高以及专利保护，一针价格就要数十万元，且符合物价局规定。官方回应后网络疑问的声音仍在。

　　“产检做什么了，怎么都没有查出来?”

　　“夫妻都是正常人，也会生出罕见病的宝宝嘛?”

　　“我们怎么能检查呢?”

　　顺义妇儿医院产科吴薇大夫就带您一起来了解一下这种罕见病。

　　脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，是排名第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿起病的患儿，很大几率无法活过2岁，因此SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“遗传病杀手”。成年人中约每50人中就有一人携带这种致病基因。

　　那么如果我们按时产检能够提前发现问题、防止这种出生缺陷吗?

　　现在全国推行的常规产检，是为了在全国大部分地区能普及针对发病率极高的问题而确定的检测项目。像脊髓性肌萎缩这种属于技术上可检测，但是属于按需检测的项目有些地方是不开展的。

　　如果夫妻都是正常人，也会生出罕见病的宝宝嘛?

　　很不幸，答案是肯定的。上文提到约每50人中就有一人携带这种致病基因，夫妻双方同时为基因携带者时就会有25%的几率分娩出患儿。若夫妻双方在抽血基因诊断皆为脊髓性肌肉萎缩症携带者或曾经分娩过脊髓性肌肉萎缩症患儿，怀孕时还需要进行产前诊断。

　　脊髓性肌肉萎缩症这种罕见病能治疗吗?

　　北京儿童医院神经内科主任方方介绍，脊肌萎缩症是一种儿科“常见的罕见病”。该院自2019年至今共治疗了26例脊肌萎缩症患儿，运动能力均有一定程度改善，而且全部存活。“其实，绝大多数罕见病尚没有根本治疗方法。”今年起，北京儿童医院成立罕见病中心，通过多学科联合管理对症施治，使罕见病患儿得到了有效的支持和帮助。

　　如何能筛查诊断出来呢?

　　脊髓性肌萎缩的筛查只需要抽血全血3-5ml便可进行基因检测，这个检查任何时期都可以进行，但对于育龄期妇女来说，在备孕期孕前检查或早孕期进行筛查更为合适。尽快检查尽快处理也是对自己家庭的负责。

　　目前，顺义妇儿医院已开展了此项目检查，并在筛查过程中发现多例夫妻双方均为此罕见病携带的病例，并做了进一步的产前诊断，及时终止妊娠，避免了该罕见病的发生。