众所周知，遗传代谢病可严重影响儿童健康，使儿童和家庭终身受累，也给社会带来沉重负担。随着科学技术的发展，可以通过新生儿足跟血筛查相关指标，做到早发现、早诊断、早治疗，避免悲剧的发生。

　　2022年6月1日起，作为献给广大儿童的特殊礼物，北京市新生儿遗传代谢病免费筛查由原来3种增扩至12种，分别是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ι型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

　　1.先天性甲状腺功能减低症：

　　主要临床表现及危害：导致患儿身材矮小、智力低下、全身器官代谢低下

　　治疗时机及预后：治疗越早效果越好。经过系统正规的治疗，宝宝智力发育和体格发育完全和其他健康宝宝一样。

　　2.苯丙酮尿症临床表现及危害：慢性进行性神经系统损害如智力低下、癫痫发作、行为性格异常;毛发肤色浅，尿汗有特殊的鼠尿味道。

　　治疗时机及预后：通过新生儿疾病筛查发现，一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食饮食或神经递质前体类药物治疗后，预后良好。

　　3.先天性肾上腺皮质增生症的临床表现及危害：主要引起身材矮小和性发育的异常，女孩男性化，男孩性早熟，严重者可引起电解质紊乱甚至危及生命。

　　治疗及预后：经过系统规范的治疗，可防止发生肾上腺危象和并发症，降低死亡率，有效防止身材矮小及性发育的异常。

　　4.枫糖尿病的临床表现及危害：发病早，病情凶险，死亡率高。重症病例在出生后7天内即可发病，出现呕吐、拒食、嗜睡、昏迷、惊厥等，病死率高，轻症病例随年龄增长逐渐出现智力落后或者倒退，并可能因为感染、手术、禁食等诱因诱发急性代谢紊乱，重者致死。

　　治疗方法及预后：通过新生儿筛查诊断的患儿，尽早应用维生素B1和规范的低支链氨基酸饮食治疗，可有效降低急性代谢紊乱和患儿致死率，改善预后，大部分孩子可健康成长。

　　5.甲基丙二酸血症的临床表现及危害：临床表现复杂，可在胎儿期和成人期发病，致死致残率高，如不及时治疗可发生神经系统疾病及多脏器损害，导致癫痫、智力发育落后、脑积水、贫血、心肌病等多系统疾病，病情严重者可在新生儿期死亡。

　　治疗方法及预后：通过早期筛查早期诊断，根据疾病类型进行个体化饮食与药物干预，大部分预后良好。

　　6.丙酸血症的临床表现及危害：临床表现复杂，致死致残率高，发作期具体表现为拒食、呕吐、急性发作性脑病、昏迷晕厥，婴儿期有生长发育落后，运动发育落后，认知障碍、癫痫发作可有心肌病、心律失常、骨髓抑制、胰腺炎等。

　　治疗方法及预后：通过新生儿疾病筛查早期诊断的患儿，给予饮食管理与药物治疗，可减少急性代谢紊乱的发生，降低死亡率，改善预后。

　　7.异戊酸血症临床表现及危害：

　　急性新生儿型:多在两周内出现喂养困难、呕吐、嗜睡和惊厥，病情严重者致死。

　　慢性间歇型：一般在新生儿期之后发病，生长发育落后，伴或不伴智力落后，感染禁食或摄入高蛋白饮食可诱发急性发作，出现呕吐、嗜睡昏迷。

　　治疗方法及预后：通过早期诊断，接受规范的饮食和药物治疗，大部分患儿发育良好，可以正常生活。

　　8.戊二酸血症I型的临床表现及危害：婴儿期发病多见，主要表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后。常因为感染、发热、疫苗接种、手术等诱发急性脑病发作。

　　治疗方法及预后：通过新生儿疾病筛查早期诊断的患儿，经过规范的饮食与左旋肉碱治疗，可有效预防由应激事件导致急性脑病发作，显著改善预后。

　　9.3-甲基巴豆酰胺辅酶A羧化酶缺乏症的临床表现和危害：部分在婴儿期出现症状，表现为喂养困难，反复发作的腹泻和呕吐，肌张力障碍、发育迟缓、惊厥、嗜睡、昏迷等。

　　治疗方法及预后：通过新生儿疾病筛查早期诊断的患儿，经规范的医学监测、管理和治疗，可有效避免急性代谢紊乱发生，使患儿健康成长。

　　10.原发性肉碱缺乏症临床表现及危害：为潜在的致死性疾病由于脂肪酸氧化代谢受阻，在剧烈活动、禁食、感染的情况下容易发生急性代谢危象，导致猝死。另外还可造成心脏肝脏等多脏器损害，也可因急性心衰导致死亡。

　　治疗方法及预后：通过新生儿疾病筛查早期发现的患儿，需终身应用左旋肉碱替代治疗，治疗效果良好。

　　11.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及危害：多于婴幼儿期发病，少部分新生儿期或成人期发病也有一部分患者终身不发病，临床表现为呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷等，可出现肝脏、肌肉、神经系统及心血管系统多脏器损坏。

　　治疗方法及预后：通过新生儿疾病筛查早期诊断的患儿，给予适当的管理与监测，避免饥饿，可有效减少急性发作，使患儿健康成长。

　　12.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症临床表现与危害：

　　分为三型：

　　新生儿早发型：新生儿期发病，心肌损害为主，病情凶险，可致新生儿猝死，病死率高。

　　婴儿型：婴儿期发病，表现为反复发作的低酮性低血糖和肝功能异常。

　　晚发型：青少年或成人期发病主要累及肌肉，表现为横纹肌溶解剂发作性肌肉病。

　　治疗方法及预后：通过新生儿疾病筛查早期诊断的患儿，给予饮食管理和药物治疗，可减少急性发作，降低死亡率，改善预后。