单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病，目前已发现7000多种，综合发病率高达1/100，是造成我国出生缺陷的主要因素之一。为降低新生儿出生缺陷率，我国已开展多年新生儿筛查项目，但目前出生缺陷三级防御措施还处于传统的问询，生理特征，生化指标的检测，传统的新生儿出生筛查仅包含苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和新生儿听力障碍患儿四项筛查项目。

　　顺义妇儿医院于2018年成立“遗传与生殖中心”，在执行院长李巍的带领下，积极开展了新生儿常见遗传病基因筛查(简称“新筛”)、胚胎停育基因组拷贝数异常检测(简称“CNV-Seq”)、染色体核型分析(简称“核型分析”)等多项新技术新业务，填补了区域内多项技术空白，为广大育龄人群提供服务，进一步降低本地区的出生缺陷发生率。

　　新生儿常见遗传病基因筛查意义

　　1)早筛查、早诊断、早预防、早治疗

　　有些疾病在新生儿期可以没有任何异常表现，不能及时发现，当出现临床表现的时候，已经对孩子造成了不可逆的伤害。

　　2)有效提示致病基因携带者，可对夫妻下一胎或者新生儿的下一代进行指导。

　　新生儿常见遗传病基因筛查内容

　　根据中国发病率较高、致病基因明确等原则制定新生儿常见遗传病筛查列表，本项目共筛查260余项遗传病，涉及血液、内分泌、遗传代谢、神经、生殖等13大系统，对共计519个致病基因外显子编码区设计捕获探针，通过高通量测序技术筛查编码区及相邻内含子区域10个碱基内小的变异(20bp以下的点突变、小的插入、小的缺失等)。本项目方法不能检出或准确检出内含子深处等非上述区域的变异，亦不能检出基因大片段缺失或重复变异。

　　新生儿常见遗传病基因筛查优势

　　1.疾病全面：一次取样可检测260多种新生儿常见遗传病，准确判断受检者致病变异的携带情况，评估新生儿患病风险。包含国家必筛四种疾病及听力筛查项目。

　　2.专业权威：本项目所筛查的疾病是由北京儿童医院遗传学专家与临床医生共同选择的新生儿常见遗传病;检测数据由专家进行解读及分析并出具筛查报告。

　　3.绿色就诊通道: 对于本项目中筛查到的疑似阳性样本，可享受北京儿童医院集团提供的绿色就诊通道，以便及时快速的对相关疾病进行确诊、干预、治疗。

　　4.基因检测优势：基因筛查具有特异性强、准确性高等优势，可以一次性筛查成千上百种疾病，且取样时间不受限。

　　常见问题解答

　　Q: 医生，我和爱人都是健康人，也没有遗传病家族史，孩子还需要做这个检测吗?

　　A：许多看似健康的夫妻可能是某种隐性遗传病致病变异的携带者，他们自身没有患病，但这种情况下会有1/4的几率生下患儿，所以不能因为没有家族史就忽略了对新生儿疾病的筛查!

　　Q：如何拿到我们的检测报告，如有疑问怎么办呢?

　　A：检测完成会有短信发送至监护人预留手机，从而家长可以及时领取报告，遗传生殖中心分诊台监护人持知情同意原件领取报告。可根据短信建议预约遗传咨询门诊进行遗传咨询。

　　Q：如果家里还有别的小孩，现在己经几岁了，不是新生儿可以参与我们的筛查不?

　　A：建议预约遗传咨询门诊，咨询师会根据家庭成员的表型、遗传方式、倾向诊断给予遗传检测的建议。

　　Q：孩子目前好好的，什么问题都没有，是不是就没必要做?

　　A：有些疾病在新生儿期可以没有任何异常表现，但早发现、早干预可以避免严重的后果，影响孩子的生长发育。

　　例如：苯丙酮尿症是一种最常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，我国平均发病率约为1/11,000。新生儿期多无明显表现，部分患儿可出现喂养困难，湿疹、呕吐等非特异性症状，出生3个月后逐渐表现典型PKU临床特点：头发变黄，肤色浅淡，尿液、汗液鼠尿味，随着年龄增长，智力发育落后，甚至出现脑瘫。一旦智力落后，伤害不可逆转。出生2月内治疗，智力发育可接近正常，如经新生儿筛查，可有效避免或减轻精神或身体的损伤。

　　Q：已经做了耳聋基因检查了，是不是就不用做这个筛查了?

　　A：覆盖常见单基因遗传病相关基因519个，其中包括110多个耳聋相关基因，测序并分析所有外显子区域变异。而目前常见的耳聋基因芯片筛查仅检测4个常见耳聋基因的9个或15个热点变异(偶有机构可见23个位点检测)，但均仅为检测特定变异。此外，本项目可对部分原发性免疫缺陷疾病相关基因进行筛查与分析，提示受检者疫苗禁忌情况，辅助提示疫苗接种，避免出现严重的免疫应答反应。

　　Q：报告里有发现变异是不是孩子以后就一定会生病?

　　A：不一定。因为不同的疾病有不同的遗传方式，且变异的致病性等级不同。并不是所有的变异都会带来有害的表型(临床症状)。即使是(可能)致病变异，也要综合考虑疾病的遗传方式。

　　常染色体隐性遗传病(AR)往往有纯合变异或复合杂合变异时才会发病。仅仅有一个致病变异很可能是隐性遗传病的携带者。这种情况下受检者本人可以不发病;大概率提示父母中一方为肯定携带者，如果另一方也是携带者(尤其是携带频率较高的隐性遗传病，如苯丙酮尿症等)，则夫妻双方下一胎有1/4的概率生下患儿。受检者成年后若其配偶也携带有相同基因的致病变异，其后代有1/4的概率患病。

　　拿到报告，希望您不要焦虑，建议至遗传咨询门诊(周一、周三、周五下午，具体以实时出诊信息为准)咨询。