先天性卵巢发育不全综合征, 又称Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征，是由于全部或部分体细胞中一条x染色体完全或部分缺失，或x染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000～1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。生长落后，性腺发育不良、典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。

　　典型临床表现为：

　　一、生长落后，身材矮小

　　Turner综合征患者生长迟缓始于宫内，出生身长和体重可在正常低限。部分患者在18月龄左右即出现进一步生长速度降低，3岁后更明显，至青春期时没有正常青春期应有的身高突增。成人身高常低于正常人平均身高20cm左右，表现为矮身材。

　　二、性腺发育不良

　　表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。Turner综合征患者的卵巢功能不全可始于孕18周，此后卵巢滤泡加速纤维化。

　　三、面部及躯体特征

　　具有特殊的躯体特征(如颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻) ，矮胖体形，皮肤色素痣增多，外周淋巴水肿等。外周淋巴水肿和颈蹼是新生儿期Turner综合征诊断的主要依据，但淋巴水肿可在任何年龄出现或复现。出生时的淋巴水肿通常会在生后2年左右消失。

　　四、还可有其他器官的受累。

　　如骨骼异常(脊柱侧凸、第四掌骨短等)、先天性心血管畸形(如左心异常、主动脉瓣异常等)、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻、自身免疫性疾病等。

　　【实验室检查和其他检查】

　　一、外周血染色体核型分析是确诊的重要指标。约50%的Turner综合征核型为45，X，20%～30%为嵌合体，其余为x染色体结构异常。

　　此外，尚有一部分患者含有Y染色体物质等。常见的x染色体结构异常包括：(1)X染色体的短臂或长臂缺失46，X，del(Xp)或46，X，del(Xq)等。(2)X染色体长臂或短臂等臂46，X，i(Xq)或46，X，i(Xp)。(3)环状x染色体46，X，r(x)。(4)标记染色体46，X，mar。

　　二、垂体促性腺激素水平检查

　　血清促黄体生成素(LH)、促卵泡刺激素(FSH)水平一般明显升高，雌激素水平低。

　　三、盆腔B超检查

　　显示子宫、卵巢发育不良，严重者见始基子宫，性腺呈纤维条索状。

　　四、其他检查

　　1.心脏检查：心电图表现为电轴右偏、T波异常、AV传导加速、OT间期延长等。心脏彩超可发现心脏结构异常以及主动脉瓣异常。测血压发现是否有高血压。

　　2.泌尿系统：尿常规，超声检查。

　　3.血糖，肝肾功能，甲状腺功能，自身免疫功能检查

　　4.眼科和耳鼻喉科检查

　　5.生长激素激发试验：Turner综合征患者通常生长激素分泌模式正常，生长激素激发试验仅在生长明显偏离Turner综合征特异性生长曲线时进行。

　　6.骨密度检测

　　【Turner综合征的诊断】

　　女性患者出现以下表现，可考虑诊断Turner综合征。

　　1.难以解释的生长落后。

　　2.有性腺发育不良表现：缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经和不育。

　　3.具有以下一项或多项临床特征：新生儿期手足水肿、项部皮肤增厚，特殊躯体特征：颈蹼、后发际低、耳位低、小下颌、肘外翻、指甲发育不良、色素痣、高腭弓、第四掌骨短、脊柱侧凸，先天性心血管异常如左心异常、主动脉瓣异常、主动脉扩张、主动脉缩窄、主动脉弓延长，肾发育异常，慢性中耳炎，传导性或感音性耳聋，学习障碍特别是视觉空间或非语言技巧障碍等。

　　4.染色体核型分析发现有一条x染色体，另一条x染色体完全或部分缺失，或存在其他结构异常，伴或不伴细胞系的嵌合。

　　5.促性腺激素水平升高，雌激素水平低。

　　6.盆腔B超提示子宫卵巢发育不良。

　　20%～30%的Turner综合征在新生儿期因出现典型的淋巴水肿、颈蹼、主动脉缩窄而被诊断;35%的Turner综合征因身材矮小，伴或不伴特殊躯体特征而在儿童期被诊断;大多数患者因性发育迟缓、停滞，原发性或继发性闭经，不孕不育而于青春期或成人期被诊断。

　　【Turner综合征的治疗】

　　Turner综合征的治疗目的是：提高患者最终成人身高;诱导性发育，维持第二性征，使子宫正常发育;提高骨密度，促其达到峰值骨量;防治各种并发症。因Turner综合征可累及多器官系统;部分并发症随年龄增长而发生风险增加;在不同年龄段，面临不同的神经心理问题，因此为提高Turner综合征的预后及生存质量，患者的治疗需多学科合作，团队诊疗。

　　第一方面：促生长治疗

　　一、应用重组人生长激素(rhGH)

　　可有效增加Turner综合征的成人身高，但身高的获益程度取决于治疗开始时的身高、遗传身高、治疗时的年龄、疗程以及剂量、安全性等因素均应在专科医生诊断治疗。。

　　二、联合用药

　　1.蛋白同化类固醇制剂：该类药物与rhGH有协同促生长作用。国外多用氧雄龙，国内已有制剂为司坦唑醇。联合治疗适用于年龄≥10岁，或单独应用rhGH治疗不能获得满意成人身高者。

　　2.雌激素：青春期前不常规给予极低剂量雌激素来进一步促进生长。

　　第二方面：诱导性发育

　　雌激素替代治疗可诱导性发育，维持第二性征，使子宫正常发育，还可提高患者骨密度，促使其达到峰值骨量。雌激素替代治疗开始的时间以及药物的剂量、递增方案、剂型均需模拟正常的青春期发育进程。

　　雌激素替代治疗开始的年龄：早期诊断的患者，推荐骨龄11～12岁时开始雌激素治疗。对诊断较晚，特别是青春期年龄诊断的患者，可权衡生长潜能和性发育的情况，采取个体化治疗。

　　第三方面：其他治疗

　　一、并发症治疗

　　1.针对骨质疏松的治疗：青春期前，常规口服钙剂。

　　2.针对自身免疫性疾病的治疗：若出现甲状腺功能低下，给予左甲状腺素钠补充治疗。存在糖尿病、空腹血糖受损或糖耐量受损的患者按已有指南处理。

　　3.针对心血管异常的治疗：动态观察血压、心电图、心脏超声，升主动脉直径。

　　4.针对眼、耳、口腔等畸形或视力、听力等问题：至相应科室就诊、随访监测。

　　5.针对外周淋巴水肿的治疗：建议观察随诊，严重者可给予绷带处理。

　　6.针对神经心理问题的治疗：积极筛查诊治，可促进性心理和社会心理的适应过程。

　　二、预防性性腺切除

　　及时检出Y染色体或来源于Y染色体的片段，预防性切除双侧性腺，可预防性腺恶性肿瘤的发生。

　　【长期随访监测】

　　患者在不同年龄段面临不同的问题，如婴儿、儿童期生长落后，青春期性发育不良，成人期不孕不育等。部分合并症在儿童青少年期尚未出现或发现，成人健康状况下降、可存在多方面的社会心理问题、面临生育问题等。由儿科转至成人科室继续治疗监测健康、生活质量和寿命。

　　【Turner综合征的产前诊断】

　　孕1l～14周产前B超发现胎儿颈项透明层增加、囊性水瘤、主动脉缩窄和(或)左心缺陷、短头畸形、肾脏畸形、羊水过多或过少、生长迟缓等征象时;母血四项筛查(甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、抑制素A、游离雌三醇)结果明显升高时，均需警惕胎儿Turner综合征的可能性。确诊仍需行染色体核型分析。