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先天性卵巢发育不全综合征

作者:耿荣 2020-05-22 10:31:57 来源:儿科 浏览次数:

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  先天性卵巢发育不全综合征, 又称Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征,是由于全部或部分体细胞中一条x染色体完全或部分缺失,或x染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴,是常见的人类染色体异常疾病之一。生长落后,性腺发育不良、典型Turner综合征易于诊断,但因Turner综合征表型个体差异较大,不典型者延误诊断和漏诊较为常见。

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  典型临床表现为:

  一、生长落后,身材矮小

  Turner综合征患者生长迟缓始于宫内,出生身长和体重可在正常低限。部分患者在18月龄左右即出现进一步生长速度降低,3岁后更明显,至青春期时没有正常青春期应有的身高突增。成人身高常低于正常人平均身高20cm左右,表现为矮身材。

  二、性腺发育不良

  表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。Turner综合征患者的卵巢功能不全可始于孕18周,此后卵巢滤泡加速纤维化。

  三、面部及躯体特征

  具有特殊的躯体特征(如颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻) ,矮胖体形,皮肤色素痣增多,外周淋巴水肿等。外周淋巴水肿和颈蹼是新生儿期Turner综合征诊断的主要依据,但淋巴水肿可在任何年龄出现或复现。出生时的淋巴水肿通常会在生后2年左右消失。

  四、还可有其他器官的受累。

  如骨骼异常(脊柱侧凸、第四掌骨短等)、先天性心血管畸形(如左心异常、主动脉瓣异常等)、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻、自身免疫性疾病等。

  【实验室检查和其他检查】

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  一、外周血染色体核型分析是确诊的重要指标。约50%的Turner综合征核型为45,X,20%~30%为嵌合体,其余为x染色体结构异常。

  此外,尚有一部分患者含有Y染色体物质等。常见的x染色体结构异常包括:(1)X染色体的短臂或长臂缺失46,X,del(Xp)或46,X,del(Xq)等。(2)X染色体长臂或短臂等臂46,X,i(Xq)或46,X,i(Xp)。(3)环状x染色体46,X,r(x)。(4)标记染色体46,X,mar。

  二、垂体促性腺激素水平检查

  血清促黄体生成素(LH)、促卵泡刺激素(FSH)水平一般明显升高,雌激素水平低。

  三、盆腔B超检查

  显示子宫、卵巢发育不良,严重者见始基子宫,性腺呈纤维条索状。

  四、其他检查

  1.心脏检查:心电图表现为电轴右偏、T波异常、AV传导加速、OT间期延长等。心脏彩超可发现心脏结构异常以及主动脉瓣异常。测血压发现是否有高血压。

  2.泌尿系统:尿常规,超声检查。

  3.血糖,肝肾功能,甲状腺功能,自身免疫功能检查

  4.眼科耳鼻喉科检查

  5.生长激素激发试验:Turner综合征患者通常生长激素分泌模式正常,生长激素激发试验仅在生长明显偏离Turner综合征特异性生长曲线时进行。

  6.骨密度检测

  【Turner综合征的诊断】

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  女性患者出现以下表现,可考虑诊断Turner综合征。

  1.难以解释的生长落后。

  2.有性腺发育不良表现:缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经和不育。

  3.具有以下一项或多项临床特征:新生儿期手足水肿、项部皮肤增厚,特殊躯体特征:颈蹼、后发际低、耳位低、小下颌、肘外翻、指甲发育不良、色素痣、高腭弓、第四掌骨短、脊柱侧凸,先天性心血管异常如左心异常、主动脉瓣异常、主动脉扩张、主动脉缩窄、主动脉弓延长,肾发育异常,慢性中耳炎,传导性或感音性耳聋,学习障碍特别是视觉空间或非语言技巧障碍等。

  4.染色体核型分析发现有一条x染色体,另一条x染色体完全或部分缺失,或存在其他结构异常,伴或不伴细胞系的嵌合。

  5.促性腺激素水平升高,雌激素水平低。

  6.盆腔B超提示子宫卵巢发育不良。

  20%~30%的Turner综合征在新生儿期因出现典型的淋巴水肿、颈蹼、主动脉缩窄而被诊断;35%的Turner综合征因身材矮小,伴或不伴特殊躯体特征而在儿童期被诊断;大多数患者因性发育迟缓、停滞,原发性或继发性闭经,不孕不育而于青春期或成人期被诊断。

  【Turner综合征的治疗】

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  Turner综合征的治疗目的是:提高患者最终成人身高;诱导性发育,维持第二性征,使子宫正常发育;提高骨密度,促其达到峰值骨量;防治各种并发症。因Turner综合征可累及多器官系统;部分并发症随年龄增长而发生风险增加;在不同年龄段,面临不同的神经心理问题,因此为提高Turner综合征的预后及生存质量,患者的治疗需多学科合作,团队诊疗。

  第一方面:促生长治疗

  一、应用重组人生长激素(rhGH)

  可有效增加Turner综合征的成人身高,但身高的获益程度取决于治疗开始时的身高、遗传身高、治疗时的年龄、疗程以及剂量、安全性等因素均应在专科医生诊断治疗。。

  二、联合用药

  1.蛋白同化类固醇制剂:该类药物与rhGH有协同促生长作用。国外多用氧雄龙,国内已有制剂为司坦唑醇。联合治疗适用于年龄≥10岁,或单独应用rhGH治疗不能获得满意成人身高者。

  2.雌激素:青春期前不常规给予极低剂量雌激素来进一步促进生长。

  第二方面:诱导性发育

  雌激素替代治疗可诱导性发育,维持第二性征,使子宫正常发育,还可提高患者骨密度,促使其达到峰值骨量。雌激素替代治疗开始的时间以及药物的剂量、递增方案、剂型均需模拟正常的青春期发育进程。

  雌激素替代治疗开始的年龄:早期诊断的患者,推荐骨龄11~12岁时开始雌激素治疗。对诊断较晚,特别是青春期年龄诊断的患者,可权衡生长潜能和性发育的情况,采取个体化治疗。

  第三方面:其他治疗

  一、并发症治疗

  1.针对骨质疏松的治疗:青春期前,常规口服钙剂。

  2.针对自身免疫性疾病的治疗:若出现甲状腺功能低下,给予左甲状腺素钠补充治疗。存在糖尿病、空腹血糖受损或糖耐量受损的患者按已有指南处理。

  3.针对心血管异常的治疗:动态观察血压、心电图、心脏超声,升主动脉直径。

  4.针对眼、耳、口腔等畸形或视力、听力等问题:至相应科室就诊、随访监测。

  5.针对外周淋巴水肿的治疗:建议观察随诊,严重者可给予绷带处理。

  6.针对神经心理问题的治疗:积极筛查诊治,可促进性心理和社会心理的适应过程。

  二、预防性性腺切除

  及时检出Y染色体或来源于Y染色体的片段,预防性切除双侧性腺,可预防性腺恶性肿瘤的发生。

  【长期随访监测】

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  患者在不同年龄段面临不同的问题,如婴儿、儿童期生长落后,青春期性发育不良,成人期不孕不育等。部分合并症在儿童青少年期尚未出现或发现,成人健康状况下降、可存在多方面的社会心理问题、面临生育问题等。由儿科转至成人科室继续治疗监测健康、生活质量和寿命。

  【Turner综合征的产前诊断】

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  孕1l~14周产前B超发现胎儿颈项透明层增加、囊性水瘤、主动脉缩窄和(或)左心缺陷、短头畸形、肾脏畸形、羊水过多或过少、生长迟缓等征象时;母血四项筛查(甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、抑制素A、游离雌三醇)结果明显升高时,均需警惕胎儿Turner综合征的可能性。确诊仍需行染色体核型分析。

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