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预防先天性遗传病 新生儿疾病筛查很重要

作者:吴雅莉 2019-07-02 17:17:00 来源:儿保群体 浏览次数:

  每位父母都希望自己的孩子健康聪明,但是由于多种因素的影响,总有少数宝宝会患有一些先天性遗传疾病,这使他们在出生时看起来和正常孩子一样,没有明显的临床表现,而随着年龄的增长会逐渐出现智能和体格发育落后,最终成为残疾儿。这些疾病严重危害宝宝健康,也给家庭和社会带来沉重的负担。

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  使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制,在新生儿出生后不久就可以进行检查,通过采新生儿足跟血,就能筛查这些疾病,避免悲剧的发生,让这些患病的宝宝和正常人一样享受健康享受生活。

  什么是新生儿疾病筛查?

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  “新生儿疾病筛查”的检查项目,仅仅需要宝宝的几滴足跟血就可以筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。甲低和苯丙酮尿症这两种疾病会造成智力发育严重落后,但是如果能做到早发现早治疗,就能让这些宝宝的智力发育和正常宝宝一样。肾上腺皮质增生症会造成宝宝的身材矮小和性发育异常,严重者可引起电解质的紊乱甚至死亡,如果早期发现并治疗也能和正常儿童一样发育正常。

  在新生儿疾病筛中家长应该怎么做呢?

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  新生儿疾病筛查是一项社会群体性工作,需要多部门多环节协调,其中家长的配合尤为重要。首先,家长要认识到此项工作的重要性;其次要积极配合采血,特别是家长要向采血机构提供真实、准确的联系电话及住址,以便筛查阳性后及时通知到您,否则将会延误病情造成不可逆的智力损害。如果您的孩子当时因为提前出院、生病等特殊原因未能及时采血,家长应尊医嘱定期回来采血,不要因为家长的疏忽丢掉孩子一生的幸福。

  家长如何获取筛查结果呢?

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  在宝宝采血后20天内,您会收到北京市新筛中心发送的短信,告知您宝宝的筛查结果是否正常。如果您的孩子检测结果阳性,即为可疑病人,筛查中心将会电话或寄信通知,您需按照规定周一或周五到新筛中心复查以便您的孩子得到早期的诊断和治疗。

  为方便家长获取更准确的信息,您也可以登录北京市卫健委的官网进行结果查询网址是http//wjw.beijing.gov.cn, 通过输入筛查编号和母亲姓名就可以查询。

  为了宝宝的健康成长,预防先天性遗传代谢病的发生,让我们共同努力。

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