近日，在顺义区妇幼保健院彩超室外，一位妊娠5个多月的准妈妈坐在椅子上，表情很痛苦，默默地流着眼泪，当旁边人问其缘由时，准妈妈哭得更厉害了。原来她刚做完产筛B超排畸检查，结果显示宝宝有唇腭裂畸形，有出生缺陷。

　　我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生。出生缺陷危害严重，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭和谐幸福，影响国民素质提升。预防出生缺陷，提高出生人口素质，意义重大。

　　那么，什么是出生缺陷?如何有效预防?今天，顺义区妇幼保健院妇女保健科医生为您答疑解惑。

　　什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后逐步显现。出生缺陷是幼儿出生一年内致死的首要原因，它是社会和家庭的沉重负担。

　　出生缺陷发生的原因有哪些?

　　大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：

　　🔷 近亲结婚生育遗传病发生率明显增加;

　　🔷 高龄怀孕生育后代唐氏综合征的发病风险提高;

　　🔷 孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形;

　　🔷 孕妇被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生;

　　🔷 孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生;

　　🔷 怀孕期间使用了致畸药物;

　　🔷 孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡;

　　🔷 接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、x射线。

　　出生缺陷的分类

　　形态异常：

　　🔷 变形缺陷---异常外力作用正常组织，如羊水少子宫畸形;

　　🔷 裂解缺陷---正常发育胎儿受到破坏性因素，如羊膜带;

　　🔷 发育不良---细胞不能形成正常组织;

　　🔷 畸形缺陷---组织发育不良引起的一系列缺陷;

　　🔷 功能障碍----代谢病、染色体病、基因(单基因、多基因)。

来看看咱们发现的几种常见畸形的情况

软腭裂

多并指畸形

耳畸形

　　如何预防出生缺陷?

　　出生缺陷采取三级预防策略：

　　一级预防：在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，落实干预措施，预防出生缺陷的发生。目前可利用的服务方式有婚前保健、孕前优生健康检查。

　　二级预防：在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。目前可利用的服务方式有产前筛查、产前诊断、孕产期保健。

　　三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查，对出生缺陷患儿进行治疗和康复，减轻致残程度。目前可利用的服务方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。

　　现在，大家了解了什么是出生缺陷和如何预防，计划生宝宝的准妈妈们，在孕前做好优生咨询和孕前健康检查，及时排查高危因素，有计划地安排妊娠时间。在孕期前往有资质的助产机构做好产前筛查、产前诊断和孕产期保健。进一步降低出生缺陷的发生率。

　　顺义区妇幼保健院是一家出生缺陷一级预防实施机构，同时也是顺义区婚前医学检查和孕前优生优育检查的唯一一家医疗保健机构，由妇女保健科承载这项工作。她们有一个优良的医生团队为广大的婚前保健人群和孕前的准妈妈准爸爸们提供最优质的免费服务。