全球已知的罕见病超过7000种

全球罕见病患者已超过3亿

我国近2000万患者

……

每年2月的最后一天是

国际罕见病日

这一天

我们聚焦罕见疾病

用爱点亮希望之光

　　罕见病虽然“罕见”

　　但爱与希望却不罕见

近期

在北京儿童医院顺义妇儿医院

成功完成两例

罕见的先天性畸形儿童的救治

上演了一场场生命的奇迹

徐女士孕23周产检时

发现胎儿十二指肠闭锁

合并心脏发育异常

　　母胎多学科诊疗中心的专家进行会诊评估。

她与家人辗转多地

最终找到

北京儿童医院顺义妇儿医院

母胎多学科诊疗中心

专家们经过会诊评估后

为患者制定精准的手术方案

　　产科主任为徐女士行剖宫产。

预产期来临

产科医生凭借丰富经验

为徐女士行剖宫产手术

患儿出生后

立即被置入胃肠管

并转入新生儿重症监护病房

在患儿出生45小时之际

医生成功为其实施了

腹腔镜十二指肠闭锁根治术

　　医生为患儿实施腹腔镜十二指肠闭锁根治术。

手术过程中

医生应用菱形缝合技术

使患儿出血量仅为2毫升

目前患儿恢复良好

已顺利出院

9岁

本该是无忧无虑的年纪

但对于患有

先天性后鼻孔闭锁的果果(化名)来说

自由呼吸却成了一种奢望

由于双侧后鼻孔完全闭锁

果果长期依靠口腔呼吸

不仅影响了日常生活

更对其身心健康造成了影响

　　医生实施双侧先天性后鼻孔闭锁成形手术。

为了帮助果果实现自由呼吸

北京儿童医院顺义妇儿医院

耳鼻咽喉头颈外科团队迎难而上

对患儿开展手术治疗

最终成功完成院内首例

双侧先天性后鼻孔闭锁成形手术

术后

果果顺利经鼻呼吸

从此可以灵敏捕捉到空气中的味道

果果说：“谢谢叔叔阿姨们

我现在吃饭都更香了!”

　　罕见病小科普

罕见病病因是什么?

　　约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病;约30%于5岁前死亡;常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

如何防治罕见病?

　　一级预防——孕前

　　加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、高危人群给予遗传病携带者筛查，全面排查，从源头上予以预防。

　　二级预防——产前

　　孕期产检可以筛查出高危孕产妇，及时予以产前诊断和筛查，阻断罕见病先天缺陷患儿出生。

　　三级预防——新生儿

　　部分罕见病通过新生儿疾病筛查能及时发现。尽早治疗，伤害可降到最低。

每位罕见病患者

都在与命运顽强抗争

在国际罕见病日这天

让我们一起为他们加油

也为每位医护人员点赞

记者 王雨欣

文编 张璐

美编 朱霞 屈义利

审核 白燕燕

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