先天性心脏病(简称先心病)是全球范围内疾病负担排名首位的出生缺陷。据 2019 年 GBD(疾病负担研究)研究显示，全球先心病患病人数达 1300 万，超过21万人因先心病死亡，先心病在 1 岁以下儿童死因排序中位于第七位，其中在中等社会人口指数国家位于第四位。据估计，我国目前有 200万例先心病患者，每年新增确诊病例1 5万 ~ 2 0万例。2015 年，世界卫生组织提出在2030年前消除5岁以下儿童所有可避免死亡的目标，并将非传染性疾病导致的过早死亡人数降低三分之一。在 20 岁以下人群中，先心病是导致死亡的最主要慢性非传染性疾病，占比约为 20%。因此，先心病的防治对于消除可预防的儿童死亡是不可或缺的，同样也是我国妇幼卫生保健工作的重点。

　　心脏发育是一系列有序的过程，由最初的原始心管进一步发育分为以下几个区域包括：静脉窦、原始心房、原始心室、心球和动脉干。上述发育过程一般在受精后第8周(孕10周)完成。这一时期是心脏生长发育的关键时期，在此期间胎儿极易受到某些因素影响而导致先心病的发生。由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。

　　目前一致认为先心病是由遗传因素、环境因素单独作用或共同作用所导致的，其中由遗传及环境因素共同作用所致的先心病占总数的75-90%。妊娠早期尤其是妊娠前3个月是胎儿心血管发育的关键时期，孕妇在这一时期受到不良环境因素的影响，容易导致胎儿心脏缺陷畸形，发生先心病。

　　健康教育是出生缺陷预防的重要措施，将先心病的严重危害、病因及预防措施等科学知识列为群众健康教育的重点内容，使整个社会认识到预防的重要性，由被动预防到主动预防，将预防工作提前到婚前、孕前，改造良好的妊娠环境，减少先心病的发生。

　　根据我们的介绍，做为一位准妈妈首先会提出一个问题，先心病只能等到出生后才能发现吗?可不可以早期发现呢?通过什么检查发现呢?检查孕周为何时?所有的先心病都可以筛查出来吗……?对于准妈妈的这些疑虑，接下来由专业医生来给您一一回答。

　　胎儿心血管超声成像是当前一种探查和了解先天性结构缺损和复杂疾病的非常好的手段，可以用来观察孕期胎儿心血管发育的正常或异常过程。

　　引起先心病病因非常复杂，目前较普遍的观点是遗传及环境因素，但仅20%的原因已知，因此有条件的孕妇可以做胎儿超声心动筛查。对于一些特殊的、具有高危因素的孕妇，产前是需要做胎儿心血管系统超声评估，包括以下情况：

　　孕妇年龄大于35岁；

　　孕妇或孕妇家庭成员患有先心病；

　　曾有异常妊娠病史；

　　孕妇在孕早期出现感冒、感染等症状或服用过药物；

　　孕妇有糖尿病、感染性疾病等基础疾病。

　　胎儿常规超声检查怀疑心脏畸形；

　　胎儿存在心律失常；

　　胎儿染色体异常；

　　胎儿存在心外其它问题。

　　孕胎儿心脏超声检查的最佳时机，孕22-28周是最适宜阶段。孕早期胎儿太小，孕晚期因羊水减少，胎儿活动受到限制，会影响检查。

　　胎儿超声心动图会检查心脏哪些结构呢?包括内脏有无异位、心腔位置是否正常、心腔大小是否对称、与心脏相连接两条大血管连接情况以及管道是否通畅等等。当怀疑为复杂先心病的，医生还需联合多个切面，采用节段分析法，对结构进行进一步观察。

　　在日常工作中，我们把先心病大概分为简单先心病和复杂先心病。简单型先心病主要指房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等，对于这类先心病者，出生后病情轻、无血流动力学改变或仅有轻微改变，大部分不影响生长发育或有自愈倾向的可长期随访、或等待自愈，或择期手术或介入治疗。复杂先心病包括法洛四联症、右室双出口、大动脉转位、左/右心发育不良、肺动脉闭锁、心内膜垫缺损、单心室等。

　　当超声检出一个复杂先心病的胎儿，在我院的母胎医学门诊会为准爸爸和妈妈提供产前咨询服务。母胎医学门诊有产科医生、新生儿科医生、心脏外科医生、遗传生殖科医生、超声科医生提供咨询服务，包括先心病的产前诊断、产后自然病史、治疗方法、潜在的围产期风险和疾病的预后等信息，以帮助孕妇及家属做出决策。

　　咨询内容包括：根据胎儿超声心动图等产前检查结果解释胎儿心脏结构及血流动力学存在的问题和自然预后；并告知该先心病目前的基本治疗措施(包括出生前后的内科治疗、介入治疗、外科治疗)、治疗效果、可能的风险和预估费用，让家属对胎儿的近、中、远期预后有充分的了解。对总体预后不良，病死率高的胎儿复杂先心病，提前告知父母，需要父母充分了解病情做好心里准备；对出生后经积极治疗预后较好或简单先心，需要提醒父母孩子出生后的注意事项和检查项目，以免耽误最佳手术时机。产前咨询的主要目的就是孕妇及其家属了解胎儿所患先心病严重程度、治疗效果和远期预后。

　　孩子出生后，家长应该注意如下情况：吸吮无力、喂养困难，呼吸急促；经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎；生长发育差、消瘦、多汗；儿童诉说易疲乏、体力差；口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫；喜欢蹲踞、晕厥、咯血。当孩子出现这些情况时应及时就医。

　　儿童祖国的未来，民族的希望，21世纪以来，我国先心病筛诊治手段的进步降低了先心病婴幼儿的死亡率，让我们“万众一心”，为降低小儿先心病做更多地科普工作。