2023年9月12日，是第19个“中国预防出生缺陷日”。今年活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。

　　一、什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

　　二、出生缺陷的原因有哪些?

　　导致出生缺陷的原因复杂，大致分为遗传因素和环境因素，其中60%-70%是由遗传和环境因素共同作用的结果，遗传因素为主的约占20%-30%，环境因素所致的出生缺陷约占10%。

　　1.遗传因素：父母近亲结婚、家族有出生缺陷史的母亲更易生育缺陷儿童。高龄孕妇胎儿染色体异常的机会比正常人多。

　　2.家庭因素：研究表明母亲的生育年龄、营养、健康状况、疾病情况、生活习惯、孕产次、职业等因素与出生缺陷的发生密切相关。25～29岁为女性最佳生育年龄，女方怀孕时年龄>35岁或<25岁生育缺陷儿的风险增加。孕期抑郁、焦虑、紧张等不良情绪可影响胎儿发育，甚至导致胎儿畸形，妊娠早期母亲精神刺激与胎儿先天性心脏病密切相关。

　　3.环境因素：TORCH(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原虫的总称)感染、电磁辐射、有毒化学物质(如磷、铅、苯、汞、砷、亚硝酸盐等)可通过致染色体畸变或基因突变而引起胚胎畸形。烟草中的尼古丁、一氧化碳和多环芳香烃可造成胚胎发生致畸、致癌突变。大剂量使用新霉素可引起先天性白内障和短指等。抗肿瘤药物可引起胎儿多种畸形。

　　三、如何预防出生缺陷?

　　为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(WHO)提出了“三级预防”措施。一级预防是在妊娠之前以及妊娠早期阶段采取的措施，以防出生缺陷的发生;二级预防是指在孕期通过产前筛查和诊断，早期发现胎儿严重的先天畸形，进行早期诊断，避免出生缺陷儿的出生;三级预防是指在缺陷患儿出生后，通过早期筛查、早期诊断并及时进行针对性治疗，提高其生活质量。

　　其中一级预防是最经济安全、积极有效的方式，是减少出生缺陷发生的关键环节。我国通过开展出生缺陷综合防治，减少和避免了大量出生缺陷的发生，显著提高了人口素质。

　　一级预防：婚前孕前干预，避免出生缺陷胚胎的发生。

　　1.普及婚前检查

　　参加婚检，针对检出疾病或不良基因的携带者，可以在医生指导下选择合适时机怀孕，对预防出生缺陷具有积极意义。

　　2.推进孕前医学检查

　　通过孕前医学检查了解夫妻有无不宜受孕的疾病，了解双方的身体健康状况。对遗传病、性病、传染病及严重内外科病患者到相关科室进行检查，评判其目前状态是否适合生育。

　　3.开展孕前保健指导：

　　在孕前要纠正营养不足，肥胖者应适当减重，养成良好的饮食及生活习惯。合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线、铅、汞、镉、苯、有机磷、含氯农药、油漆、黏合剂、化工原料、染发剂和其他有毒有害物质，为孕育健康新生命营造一个安全的环境。

　　4.做好遗传咨询

　　对有家族聚集性疾病、家族遗传病、曾生育过畸形儿等准备妊娠的夫妻建议进行遗传咨询。

　　5.及时补充叶酸，适当增加碘的摄入

　　妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因之一，对育龄妇女补充叶酸能有效避免神经管畸形的发生。孕前乃至整个孕期保证摄入加碘食盐，适当增加海产品的摄入，可以减少新生儿甲状腺功能低下、聋哑、生长发育障碍、运动障碍等发生。

　　二级预防：产前筛查与产前诊断是在孕期通过各种技术早发现、早诊断和早采取措施，减少严重出生缺陷儿出生。

　　1.产前筛查

　　目前广泛开展的项目有唐氏综合征的筛查与诊断、妊娠期糖尿病的筛查、巨细胞病毒感染检查等。无创产前基因检测，是近些年兴起的产前筛查技术，能检测出胎儿21三体、18三体、13三体等常见三体综合征。

　　2.产前诊断

　　对产前筛查高风险胎儿进一步确诊的产前诊断，主要通过遗传学检测和影像学检查进行。目前成熟的技术有超声检查、羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。产前可以筛查和诊断的疾病越来越多，包括神经管缺陷、心脏畸形、唇腭裂、21-三体综合征、地中海贫血、先天性风疹综合征等。

　　三级预防：出生后干预，采取及时、有效的诊断、治疗和康复，避免残疾，提高生活质量。

　　新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防中的一道重要防线，是公共卫生项目中至关重要的内容，主要指在新生儿群体中，利用足跟血等末梢血标本，采用快速、简便、灵敏的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性遗传性疾病进行群体检查。

　　我国开展新生儿疾病筛查已有40年，通过对苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的患儿及时采取相应措施，并对患儿进行早期治疗，有效减低致残率。

　　有些先天性疾患如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展如唇裂、腭裂、尿道下裂、马蹄内翻、先天性心脏病等及时得到手术矫治而恢复正常。

　　对于出生时有发展风险的高危儿童，以及已经确认有发育障碍或残疾的特殊儿童如孤独症等则更为关键。尽早开展个别化的、符合他们身心需要的早期干预，可以促进儿童康复，获得最优发展，使得儿童尽最大可能回归正常人群。

　　四、出生缺陷防治健康教育核心信息20条：

　　为进一步提升公民健康素养，加强出生缺陷防治健康教育，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条：

　　1.禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

　　2.准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

　　3.提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

　　4.倡导计划怀孕，减少意外妊娠。

　　5.养成健康生活方式，科学备孕。

　　6.提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

　　7.计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。

　　8.有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当道医疗机构接受针对性的咨询指导。

　　9.积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

　　10.孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

　　11.增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。

　　12.地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。

　　13.及时建档立卡，定期接受产前检查。

　　14.孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

　　15.首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。

　　16.孕中期应当接受产生产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

　　17.孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。

　　18.新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

　　19.0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

　　20.出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。

　　9月11日下午3时，婚前孕前保健门诊联合孕妇学校共同聘请资深产科专家王雅伶主任医师在线上进行“出生缺陷三级预防”主题健康知识讲座，共有500余名孕前育龄女性及孕妇参加了此次讲座活动。王雅伶主任从出生缺陷发生原因、种类及三级预防方面结合实例进行了趣味生动的讲解，强调要达到有效预防出生缺陷、科学健康孕育的目的，必须做好三级预防，筑牢三道防线。

　　顺义区妇幼保健院着眼全生命周期健康需求，从婚前孕前保健准备、孕期保健、产后康复、新生儿救治、新生儿疾病筛查、儿童早期教育等环节精心布局，倾力打造“婚孕产教一体化”的高效能母婴健康守护闭环。