“新巢计划”是国家儿童医学中心北京儿童医院历时六年研发的一项新生儿单基因遗传病筛查方案，命名为新巢计划(NESTS,Newborn Screening With Targeted Sequencing)。“新巢计划”采用靶向测序的新生儿筛查策略，利用新生儿足跟血干血片微量DNA提取，针对发病较早、相对发病较高的、可干预的260余种疾病相关的496个基因进行筛查，评估新生儿患病风险，将现行筛查方案“拢”在一起，将常见遗传病“一网打尽”，依据多年临床经验为中国新生儿量身定制。

　　1.“新巢计划”筛查的意义

　　很多单基因遗传病在婴幼儿期临床症状不明显，等到临床症状明显时将会错过最佳的干预时机，给孩子造成不可逆的伤害，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿带来巨大的痛苦，对社会，家庭造成严重的精神、经济负担，对于疾病来说“未病先治”是最好的治疗方式。

　　2.传统的筛查与“新巢计划”的大不同

　　为降低出生缺陷率，我国已开展多年新生儿筛查项目。旨在针对无症状新生儿，筛查可干预的先天性遗传代谢病，例如(苯丙酮尿症(PKU)先天性甲状腺、6-磷酸葡萄糖脱氧缺乏症、耳聋基因等。传统的筛查利用生化或者质谱等方法，由于类似方案检测疾病种类有限，覆盖病种少，确诊周期较长，远远不能满足新生儿筛查的需求。为了更好落实出生缺陷三级预防措施，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务，“新巢计划”扩大了筛查病种，一次可筛查人体13大系统，500多个基因260余项可诊的单基因遗传病，基于基因技术，经过大样本和闭环管理校验，可提供更早、更精准的疾病高危预测信息，更全面为新生儿进行筛查。

　　3.“新巢计划”筛查的方式与流程

　　宝宝出生后将由医院统一采集足跟血，采集当中多采两个血斑即可。报告出具后，医院会以短信方式通知家长，报告会有不同强度的提示，部分家长需要预约挂号进行咨询，这是必不可少的一个环节。对于初筛阳性的新生儿，复查确认后，会由北京儿童医院提供的绿色就诊通道，有效避免了其他基因筛查项目只筛不诊的风险。

　　4.家族史与“新巢计划”的相关性

　　即使没有家族史孩子也有可能患病，常染色体隐性遗传病的特征是致病基因携带者身体健康，但可以将致病变异传给后代。如果健康夫妻同时携带同一隐性遗传病上的致病变异，则生育时会有1/4的概率生育患儿，因此，健康人群基因筛查也非常重要!不能因为没有家族史就忽略对新生儿的筛查。

　　一生守护，从“新巢”开始，祝宝宝们健康成长!