【六问六答】新生儿为何要做基因筛查?
问:医生,我和爱人都是健康人,也没有遗传病家族史,孩子还需要做这个检测吗?
答:许多看似健康的夫妻可能是某种隐性遗传病致病变异的携带者,他们自身没有患病,但这种情况下会有1/4的几率生下患儿,所以不能因为没有家族史就忽略了对新生儿疾病的筛查!
问:如何拿到检测报告,如有疑问怎么办呢?
答:检测完成会有短信发送至监护人预留手机,从而家长可以及时领取报告,遗传生殖中心分诊台监护人持知情同意原件领取报告。可根据短信建议预约遗传咨询门诊进行遗传咨询。
问:如果家里还有别的小孩,现在己经几岁了,不是新生儿可以参与我们的筛查不?
答:建议预约遗传咨询门诊,咨询师会根据家庭成员的表型、遗传方式、倾向诊断给予遗传检测的建议。
问:孩子目前好好的,什么问题都没有,是不是就没必要做?
答:有些疾病在新生儿期可以没有任何异常表现,但早发现、早干预可以避免严重的后果,影响孩子的生长发育。
例如:苯丙酮尿症是一种最常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,我国平均发病率约为1/11,000。新生儿期多无明显表现,部分患儿可出现喂养困难,湿疹、呕吐等非特异性症状,出生3个月后逐渐表现典型PKU临床特点:头发变黄,肤色浅淡,尿液、汗液鼠尿味,随着年龄增长,智力发育落后,甚至出现脑瘫。一旦智力落后,伤害不可逆转。出生2月内治疗,智力发育可接近正常,如经新生儿筛查,可有效避免或减轻精神或身体的损伤。
问:Q:已经做了耳聋基因检查了,是不是就不用做这个筛查了?
答:覆盖常见单基因遗传病相关基因519个,其中包括110多个耳聋相关基因,测序并分析所有外显子区域变异。而目前常见的耳聋基因芯片筛查仅检测4个常见耳聋基因的9个或15个热点变异(偶有机构可见23个位点检测),但均仅为检测特定变异。此外,本项目可对部分原发性免疫缺陷疾病相关基因进行筛查与分析,提示受检者疫苗禁忌情况,辅助提示疫苗接种,避免出现严重的免疫应答反应。
问:报告里有发现变异是不是孩子以后就一定会生病?
答:不一定。因为不同的疾病有不同的遗传方式,且变异的致病性等级不同。并不是所有的变异都会带来有害的表型(临床症状)。即使是(可能)致病变异,也要综合考虑疾病的遗传方式。
常染色体隐性遗传病(AR)往往有纯合变异或复合杂合变异时才会发病。仅仅有一个致病变异很可能是隐性遗传病的携带者。这种情况下受检者本人可以不发病;大概率提示父母中一方为肯定携带者,如果另一方也是携带者(尤其是携带频率较高的隐性遗传病,如苯丙酮尿症等),则夫妻双方下一胎有1/4的概率生下患儿。受检者成年后若其配偶也携带有相同基因的致病变异,其后代有1/4的概率患病。
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