2月18日，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院举行“新巢计划”揭牌仪式，对首批合作的医院、单位授牌。“新巢计划”的目标是将出生缺陷防控关口前移，进一步减少出生缺陷和先天残疾。

“新巢计划”旨在推广基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案（以下简称NESTS方案），这一筛查方案由北京儿童医院院长倪鑫牵头、副院长李巍领军的医学和遗传学专家团队自主研发。

导致出生缺陷的疾病种类繁多，病因复杂，其中遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷。在我国，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合症等10类疾病是占比较高的出生缺陷。

李巍介绍，NESTS方案基于近年来快速发展的高通量测序技术，根据多年来北京儿童医院收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世界卫生组织的新生儿疾病筛查原则等，医院自主研发设计靶向基因测序方案。针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因有500余个。此前，北京儿童医院依托福棠儿童医学发展研究中心的妇儿专科医联体多中心协作组，对分布在中国不同区域8家妇幼保健机构的11484名婴儿进行回顾性筛查，对新生儿的单基因遗传病临床确诊率约为0.95%，表明单基因遗传病在新生儿出生缺陷中占有一定比例。

“与传统的筛查方式相比，‘新巢计划’优势明显。”李巍说，传统筛查方式覆盖病种少，操作复杂，确诊周期更长。“新巢计划”扩大了筛查病种，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录中的疾病。筛查准确率更高、速度更快，基于基因技术，经过大样本和闭环管理校验，可提供更早、更精准的疾病高危预测信息，将筛查周期控制在出生后11天之内。只需采集一次新生儿足跟血即可进行检测，有效简化了工作流程。

2018年，“新巢计划”在北京儿童医院顺义妇儿医院启动试点。李巍介绍，目前已完成筛查1万余例，对筛查阳性新生儿进行临床随访和遗传咨询，已明确诊断17例，这些患儿均在出生2个月之内明确诊断，为实现早期干预、减低病情危害及家庭再生育指导提供了及时、可靠的依据。在试点医院妇科产科，家长只需采集新生儿足跟血，再由医院将样本送到北京儿童医院福棠儿医医学检验实验室进行检测，很快就能取得检测结果。

“新巢计划”借助北京儿童医院医联体的优势，构建绿色通道，确诊患儿可以直接转诊到北京儿童医院进行救治。李巍说，依托专业的遗传诊断和咨询团队，以及北京儿童医院儿科分级诊疗体系网络，“新巢计划”实现了全流程闭环管理，有效避免了“筛而不诊、筛而不治”的风险。

李巍表示，下一步“新巢计划”将在全国范围内依托福棠儿童医学发展研究中心进一步推广。北京儿童医院正在对实验室的医务人员进行基因检测业务培训，以应对将来大规模的样本检测。通过合作单位的服务网络，进一步增加筛查基地，为我国的新生儿提供出生缺陷三级预防服务，实现遗传性出生缺陷的早筛、早诊、早治。